Een nieuwe multinationale studie onder leiding van Zippora Brownstein en prof.Karen Avraham van de Sackler Faculteit der Geneeskunde aan de Universiteit van Tel Aviv helpt de genetische oorzaak van erfelijk gehoorverlies beter te begrijpen.
Voor gezinnen met gehoorverlies en voor de zorg voor kinderen met gehoorverlies hebben deze resultaten directe gevolgen voor erfelijkheidsadvies.
Onlangs werd het baanbrekende onderzoek gepubliceerd in Clinical Genetics door wetenschappers van meerdere Israëlische universiteiten en ziekenhuizen, de University of Washington, University of Maryland, US National Institutes of Health, Bethlehem University en de University of Iceland.
De wetenschap weet dat meer dan 150 genen betrokken zijn bij gehoorverlies. Tot nu toe waren mutaties in slechts zeven van die genen ontdekt bij mensen met gehoorverlies in de Joodse bevolking van Israël.
In hun onderzoek onder 88 Israëlische families met gehoorverlies – van aangeboren tot ouderdom, en van matig tot ernstig – identificeerden de onderzoekers mutaties in 25 extra genen met behulp van een aangepast genenpaneel dat ze hadden gemaakt.
Hoewel bekend is dat 24 van de 25 genen gehoorverlies veroorzaken in gezinnen over de hele wereld, zijn de meeste specifieke mutaties in Israëlisch-Joodse gezinnen nooit eerder waargenomen. Het 25e gen, ATOH1, bleek voor het eerst een mutatie te hebben die gehoorverlies bij mensen veroorzaakt.
“We weten dat ATOH1 een belangrijke rol in het oor speelt”, legde Avraham uit. “Zonder dit kunnen de haarcellen van het binnenoor – de cellen die verantwoordelijk zijn voor ons gehoor – zich niet goed ontwikkelen. Tot nu toe werd een mutatie in dit gen alleen geïdentificeerd bij muizen met gehoorverlies. We vonden een vergelijkbare mutatie bij familieleden met gehoorverlies in een grote familie in Israël – de eerste mensen ter wereld waarvan bekend is dat ze een mutatie in dit gen hebben. “
Ze gelooft dat meer van dergelijke families in Israël en daarbuiten zullen worden geïdentificeerd.
“Het doel is dat met deze informatie nieuwe behandelingsmogelijkheden voor mensen met gehoorverlies zullen worden ontwikkeld, inclusief gentherapie,” zei Avraham. “Voor veel gezinnen kunnen behandeling en revalidatie voor gehoorverlies worden afgestemd op de specifieke mutatie van het gezin.”
Ontvang gratis onze nieuwsbrieven!
